Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Наличием мутаций в генах BRCA1/2 обусловлено до 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ).
Гены BRCA1 и BRCA2 являются защитными генами. Эти гены кодируют белки, играющие ключевую роль в поддержании целостности генома, в процессах репарации ДНК. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к накоплению ошибок репарации при делении клеток. Накопленные ошибки репарации при воздействии других неблагоприятных факторов могут приводить к появлению опухолевого клона клеток. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 существенно увеличивают индивидуальный риск развития рака молочной железы и яичников. Данные варианты генов имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Дети носителей мутаций в генах BRCA1/2 имеют 50% вероятность унаследовать неблагоприятный вариант гена от родителя – носителя данной мутации, независимо от пола. В случаевыявления мутации в этих генах целесообразно обследовать родственников первой степени родства для выявления других возможных носителей данного неблагоприятного варианта генов и разработки индивидуальной программы скрининговых исследований.
В более редких случаях наследственные формы РМЖ и РЯ могут быть ассоциированы с мутациями в генах MLH1, MLH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP2, носительство которых не определяется в данном исследовании.